Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Миопатия Дюшенна — грозная первичная мышечная дистрофия». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Диагностика наследственных болезней мышц

Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.

Диагностика проводится с помощью таких методов, как:

• хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
• экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

• нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
• мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
• ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
• ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
• наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
• заболевания сердца;
• нарушения в биоптатах мышц скелета;
• контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
• в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
• в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышеч­ных волокон и увеличение промежуточной соединитель­ной и жировой ткани. Нормальные, атрофированные и

гипертрофированные мышечные волокна располагаются вперемежку. В поздних стадиях волокна теряют попе­речную исчерченность, фрагментированы.

При неврогенных амиотрофиях пучки атрофирован-ных мышечных волокон чередуются с участками сохран­ных волокон («пучковая атрофия»), что отличает гистоло­гическую картину от изменений, характерных для пер­вичной миопатии. При спинальной амиотрофии в передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели мото­нейронов, вплоть до их исчезновения и замещения гли-ей. При невральной амиотрофии находят демиелиниза-цию и распад аксона. В мионевральных синапсах отсут­ствуют нормальные моторные бляшки.

Классификация

Составление классификации миопатий, основанной на знании первичного биохимического дефекта, являет­ся делом будущего. В настоящее время используется клас­сификация, в основу которой положены клинические критерии (Л. О. Бадалян, 1973). Выделяют 4 основные группы миопатий:

1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышеч­ные дистрофии).

2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).

3. Смешанные формы миопатий.

4. Миопатические синдромы.

Клиника

Клиника первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий). Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детс­кая псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, юве-нильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, пле-че-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина.

Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшенном (1861) и относит­ся к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим

формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех геогра­фических регионах и этнических группах мира. Тип на­следования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген миопатии Дюшенна был картирован на коротком плече Х-хромосомы. Данный ген является самым боль­шим из известных на сегодняшний день и кодирует син­тез белка, получившего название дистрофии. В норме в мышечном волокне дистрофия обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарко­леммой. У больных миопатией Дюшенна отмечается от­сутствие дистрофина при иммуногистохимическом ис­следовании мышечного биоптата.

Заболевание начинается до 5 лет и быстро прогрес­сирует. Клиническая картина характеризуется прогрес­сирующей мышечной слабостью и атрофиями, начина­ющимися с мышц тазового пояса, бедер и переходящими затем на мышцы плечевого пояса. Типичны гиперлор­доз поясничного отдела, «утиная походка», «крыловид­ные лопатки». Характерным признаком являются псев­догипертрофии икроножных мышц. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается сердечная мышца, возможно ожирение диспластичес-кого характера, встречаются отставания в психическом развитии. Летальный исход чаще наступает в возрасте до 20 лет.

Ювенильная конечностно-поясная миопатия описа­на Эрбом (1883), наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1,5 случая на 100 000 насе-ления. Как правило, болеют сибсы (дети одной супру­жеской пары). Первые признаки заболевания проявля­ются обычно на втором десятилетии жизни, однако встре­чается и более раннее начало. Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксималь­ных отделов нижних конечностей. Походка становится переваливающейся, «утиной». Выражен поясничный лор­доз, появляется «осиная» талия. Лопатки выступают и приобретают крыловидный характер. Лицо становится гипомимичным («лицо сфинкса»), возможно развитие псевдогипертрофии губ («губы тапира»). Сухожильные

I

рефлексы угасают. При попытке подняться из положе­ния «сидя на корточках» больной совершает это дей­ствие в несколько этапов, подключая в помощь руки и как бы «взбираясь» по себе (вставание «лесенкой»). Бо­лезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и постепен­но приводит больного к полной обездвиженности. На­блюдается как восходящий, так и нисходящий тип раз­вития атрофии.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Деже-рина описана авторами в 1884 г. и отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечево­го пояса. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с частотой до 1,5 случаев на 100 000 населе­ния. Заболевание протекает относительно доброкачествен­но, медленно прогрессирует. Первые симптомы появля­ются обычно в школьном возрасте или несколько позже. Экспрессивность заболевания вариабельна не только в разных поколениях, но и у сибсов. В пределах одной семьи могут встречаться тяжелые, легкие и абортивные проявления болезни. Клинически выявляются гипоми-мия, невозможность полного смыкания глазных щелей, псевдогипертрофия круговой мышцы рта («губы тапи­ра»), атрофии и парезы проксимальных отделов рук, «крыловидные лопатки», поражение большой грудной мышцы. Длительное время сохраняются сухожильные рефлексы. Атрофии и парезы в нижних конечностях встречаются в далеко зашедших случаях (см. вклейку рис. XXI).

Клиника вторичных невральных миопатий (невраль-ных амиотрофий). Классическим представителем явля­ется нввральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. За­болевание впервые описано и выделено как самостоя­тельная нозологическая форма в 1886 г. (Шарко и Мари) и почти одновременно Тутом под названием «перонеаль-ная мышечная атрофия». Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются фор­мы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцеплен­ным с Х-хромосомой типом наследования. Заболевание начинается обычно в возрасте 10-16 лет, реже в более позднем возрасте.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута клини­чески выражается медленно прогрессирующим синдромом полиневропатии. Заболевание дебютирует с постепенно­го развития слабости и атрофии в дистальных отделах ног, причем преимущественно страдают разгибатели и абдукторы стоп, развивается свисающая стопа, походка носит характер «степпажа». Обычно двигательная де­фектность сначала замечается окружающими, а затем становится очевидной для больных. Ноги напоминают перевернутые бутылки. Рано угасают глубокие рефлек­сы, особенно ахилловы. Мышечные атрофии симметрич­ны, медленно переходят на дистальные отделы верхних конечностей. Часто обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми» («фридрейховская стопа»), с высоким сводом, экстензией основных и флексией кон­цевых фаланг пальцев. Типичными являются расстрой­ства чувствительности по полиневритическому типу (по типу «носков» и «перчаток»), чего не наблюдается при других формах миопатий. Часто находят вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в виде акроциано-за, мраморности, отека кожи. Характерно усиление па­резов в связи с охлаждением («холодовые парезы»).

Значительно реже в клинической практике встреча­ются другие варианты невральных амиотрофий: гипер­трофический неврит Дежерина-Сотта, невральная ами­отрофия Русси-Леви, другие гередитарные полиневро­патии.

Клиника вторичных спинальных миопатий (спиналь-ных амиотрофий). Эти заболевания обусловлены первич­ным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов.

Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гофман-на. Манифестация заболевания на первом году жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клиничес­кая картина болезни характеризуется развитием генера­лизованной мышечной слабости, мышечной гипотонии («вялый ребенок») и арефлексии. В пораженных мыш­цах обнаруживаются фасцикулярные подергивания. За­болевание быстро прогрессирует и в течение 1-3 лет при­водит к летальному исходу.

Юношеская спинальная амиотрофия Кугелъберга-Веландер. Первые проявления заболевания обнаружива­ются в детском возрасте, а иногда в 15-16 лет. Отмеча­ются атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Терапия врожденной формы болезни носит симптоматический характер (устранение проявления болезни), так как причины болезни (генетические мутации) невозможно устранить.

Терапия вторичных форм болезни направлена на устранение повреждающих факторов путем коррекции сопутствующих эндокринных заболеваний, отказа от употребления алкоголя, наркотических веществ, изменения места работы, ликвидацию воспалительного процесса.

Фармакотерапия предусматривает прием таких лекарств, как:

• анаболические гормоны;
• антихолинэстеразные препараты («Прозерин», «Нейромидин»);
• поливитамины (включая витамины Е, В, С, никотиновую кислоту), левокарнитин, коэнзим Q10, препараты кальция;
• нестероидные противовоспалительные препараты;
• глюкокортикоиды.

Что такое миопатия у детей

Первичные миопатии, как правило, передаются генетически, встречаются чаще и имеют свои подвиды:

• Врожденные.
  Возникающие в возрасте младенца.
• Ранние детские.
  Первые проявления у 5–10-летних детей.
• Юношеские.
  Проявляются в пубертатном периоде.

В первом случае развитие болезни является внутриутробным, а клинические признаки проявляются в возрасте 2-4 месяцев. Ребенок при этом вялый, инертный. Из-за задержки моторного развития он поздно начинает держать головку, сидеть. А ходить начинает в 2-3 года. С возрастом двигательная активность некоторых пациентов возрастает, но при этом состояние здоровья ребенка требует постоянного контроля со стороны специализированных врачей.

Симптомы миопатии у детей, проявляющиеся в более старшем возрасте, следующие:

• изменение походки;
• мышечные боли;
• высокая температура;
• нарушение осанки и др;
• ощущение усталости даже после длительного отдыха.

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена — нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.

Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.

Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.

В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).

Лечение врожденной миопатии

Лечение врожденный миопатий малоэффективное. Четкого лечения на данный момент нет. О том, можно ли лечить врожденную миопатию, ученые спорят до сих пор. Медицинские институты разных стран проводят исследования на генном уровне — с использованием стволовых клеток. Существует симптоматическое лечение, которое заключается в воздействии на обменные процессы в организме пациента, в частности, синтез белков, попытку нормализации функций вегетативной нервной системы. Чаще всего медикаментозное лечение включает в себя принятие анаболических гормонов (неробол, цераксон, ретаболил, сомазин), АТФ. Обязательно проводится витаминотерапия. Назначаются также антихолинэстеразные препараты.

Обязательным звеном процесса лечения врожденных миопатий является лечебная физкультура. Это могут быть занятия в воде или комплекс упражнений. ЛФК контролируется тренером или неврологом. В отдельных случаях действенной оказывается ортопедическая коррекция (например, ношение ортопедической обуви, корсетов или использование ортопедических матрасов, подушек, кресел).

Состояние и клиническую картину заболевания контролирует невропатолог, терапевт, педиатр, кардиолог и ортопед-травматолог.

Медицинские исследования выделяют внутренние и внешние причины, почему возникают аутоиммунные заболевания. Одной из внутренних причин, когда происходит агрессия и бесконтрольное размножение лимфоцитов, является генная мутация первого типа. При этом исчезает распознавание лимфоцитами здоровых клеток. Человек получает по наследству от близкого родственника такое иммунное расстройство. Учитывая мутационный процесс в конкретном органе или системе, может развиться тиреоидит, зоб.

К другой внутренней причине относится генная мутация второго типа, при которой происходит бесконтрольное размножение лимфоцитов-санитаров. В результате появляются иммунные и аутоиммунные заболевания, которые, в основном, передаются по наследству. Среди внешних причин аутоиммунного заболевания выделяют тяжелую затяжную инфекционную болезнь, после которой происходит неадекватное поведение иммунных клеток, а также негативное воздействие факторов окружающей среды (радиация, ультрафиолетовые лучи). Возникновение сбоя иммунитет происходит из-за хитрости клетки-возбудителя недуга. Они способны притвориться схожими на собственные, но патогенные клетки. В результате лимфоциты теряют возможность распознавать чужеродные организмы, и начинают бороться с обоими.

Появляются системные аутоиммунные заболевания, когда нарушается целостность гематобарьера, которые отделяют определенный орган или ткань от крови. Нормой считается отсутствие проникновения в кровоток клеточных антигенов. Это значит, что т-лимфоциты не вырабатывают к ним толерантность. К забарьерным относят клетки мозга, щитовидки, и клетки, которые вырабатывают инсулин. При наличии такого механизма развивается хронический аутоиммунный простатит. Это значит, что спермопродуцирующие клетки отделяются от крови при помощи гематотестикулярного барьера. Инфицирование, воспаление, травма могут стать причинами нарушения его целостности, в результате начинается аутоагрессия, направленная на ткани простаты.

Современные методы диагностики

Диагноз миопатия устанавливает врач-невролог. Для этого он назначает пациенту курс обследования, включающий:

• Электронейрографию — электрофизиологический метод, позволяющий оценить скорость прохождения нервного импульса до мышц. Во время исследования можно определить, какие волокна периферических нервов повреждены и остроту патологического процесса.
• Электромиографию — способ диагностики, направленный на изучение биоэлектрической активности мускулатуры и нервно-мышечной передачи. ЭМГ дает врачу исчерпывающую информацию о состоянии нервной ткани, что позволяет сделать выводы о поражениях периферической нервной системы.

Для патологии характерен комплекс симптомов «вялого ребенка»: слабость, локализованная в мышцах, снижение их тонуса, недостаточное развитие мускулатуры и слабое сосание.

Слабость выражается по мере того, как ребенок развивается. Малыш не может самостоятельно подняться с пола, появляются трудности в процессе ходьбы и во многих других физических действиях.

В тяжелых случаях болезнь проявляется невозможностью встать на ноги. В данном случае человек, начиная с детства, передвигается на кресле-каталке. При этом приобретенные навыки не утрачиваются.

Если есть слабость мускулатуры дыхательных путей, постепенно развиваются дыхательная недостаточность, бронхо-легочные болезни. Возможен летальный исход. Иногда недуг может сочетаться со скелетными аномалиями или дисморфичными чертами. При возникновении симптомов запишитесь на прием к врачу-неврологу.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Какие заболевания сердца передаются по наследству

Перечень заболеваний сердечно-сосудистой системы, способных передаваться ребенку от родственников ограничен. Самые распространенные болезни сердца:

• каналопатии;
• расстройство обмена холестерина;
• кардиомиопатии.

Последняя группа заболеваний оказывает значительное влияние на сердечную деятельность. По мере прогрессирования процесса появляются такие нарушения работы миокарда:

• Гипертрофия — утолщение одной из стенок сердечной камеры. Чаще всего поражается левый желудочек.
• Дилатация, то есть истончение стенки сердца. Вместе с этим дефектом происходит увеличение объема камер.
• Аритмогенная кардиомиопатия затрагивает правый желудочек. Эти изменения влекут нарушение ритма, что очень опасно для жизни пациента.

Каналопатии, передающиеся по наследству, оказывают влияние на сердечный ритм. В перечень вызываемых нарушений:

• Изменение интервала QT в сторону уменьшения и увеличения.
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Это очень серьезное нарушение ритма развивается обычно на фоне повышенной физической нагрузки либо из-за стресса.
• Прогрессирующее нарушение проводимости импульса можно устранить с помощью установки кардиостимулятора.

Гиперхолестеринемия тоже нередко является семейной проблемой, приводящей к раннему атеросклерозу и инфаркту.

Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности

Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.

В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.

Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.

Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.

Как избежать близорукости по наследству

Тем детям, у кого однозначно есть предрасположенность к близорукости, например, при обследовании был зафиксирован небольшой или нулевой запас дальнозоркости, нужно соблюдать все предписания офтальмолога. Так как близорукость передается по наследству, то родители, знающие об угрозе такой патологии, должны создать благоприятные условия для нормального развития органов зрения ребенка.

Что рекомендуют при склонности к близорукости:

• плановые осмотры — нельзя игнорировать регулярные осмотры у офтальмолога, потому что близорукость может проявиться в любой момент и очень важно сразу скорректировать зрение;
• занятия на тренажерах для зрения, ежедневная зрительная гимнастика — упражнения для глаз помогают укрепить глазодвигательные мышцы, улучшить кровоток органов зрения;
• специальная диета при близорукости — необходимо включить в меню рыбные, мясные бульоны, диетическое мясо кролика, яйца, листовую зелень, овощи, фрукты, богатые витаминами А, В, С, Е;
• экстрактом черники;
• терапия с каплями-мидриатиками — такое лечение назначается, если при развивающейся близорукости отмечается и спазм аккомодации, прием медикаментов может улучшить зрение на несколько диоптрий.

Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) — это генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным развитием непроизвольных мышечных движений, затрагивающих руки, ноги, лицо и туловище, а также прогрессирующим ухудшением когнитивных процессов и памяти, психическими нарушениями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (возможна передача как по женской, так и по мужской линии) и возникает в результате мутаций гена HHT (экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-аденин-гуанин).

Симптомы заболевания и его физические проявления возникают в результате дегенерации нервных клеток (нейронов) в определенных областях мозга (базальных ядрах, коре) и обычно проявляются в возрасте 35–45 лет. Продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Гентингтона, составляет 15–20 лет от начала проявления симптомов. Они включают: хореический гиперкинез (хаотичные, отрывистые, беспорядочные движения различной амплитуды и интенсивности), непроизвольные движения глаз (нистагм) и лицевых мышц, нахмуривание и приподнимание бровей, снижение когнитивных способностей, раздражительность, беспокойство, апатию, галлюцинации, депрессию, аносмию, проблемы с равновесием и ходьбой, общую слабость, потерю веса, связанную с недоеданием, на поздней стадии заболевания — ригидность мышц, брадикинезию (замедление активных движений), серьезное ухудшение хореического синдрома, потерю способности говорить, передвигаться, дисфагию, неспособность заботиться о себе.

Существует менее распространенная (5–10 % случаев) форма ХГ, развивающаяся в детстве или подростковом возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона). Она также характеризуется гиперкинезами, снижением когнитивных способностей, нарушением координации и психическими нарушениями. У детей наблюдается быстро прогрессирующее снижение успеваемости в школе, связанное с нарушением когнитивных способностей. Другие симптомы включают брадикинезию, тремор, миоклонические судороги, дистонию, ригидность мышц, расстройство речевой функции, дисфагию. Эти симптомы могут влиять на психическое состояние, вызывая раздражительность, плохое настроение, грусть, страхи, агрессию. В некоторых случаях проблемы с поведением являются первым признаком манифестации заболевания.

Ювенильная форма тоже наследуется по аутосомно-доминантному типу (но чаще всего от отцов) и возникает в результате мутаций гена HTT. Продолжительность жизни (от начала симптомов) составляет не более 15 лет.

Диагноз хореи Гентингтона устанавливается на основании симптомов, семейного анамнеза, молекулярно-генетического исследования.

Лекарств, воздействующих на причину заболевания, не существует. Пациентам с ХГ назначается симптоматическая терапия, направленная на облегчение симптомов (в частности, хореических гиперкинезов, дистонии, ригидности мышц, поведенческих и психических расстройств) и улучшение качества жизни.

Похожие записи:

• Доплата к пенсии за детей, рожденных до 1990 года
• Все изменения по УСН с 2023 года
• Новый порядок осуществления выплат работникам при ликвидации организации